據(jù)8682小編了解,魚鱗病是一類常見的遺傳性皮膚病,分為尋常型和性連鎖、板層和大皰型魚鱗病。其中以尋常型較為常見,發(fā)病率約為1/250,但癥狀相對較輕,臨床上表現(xiàn)多為皮膚干燥,冬重夏輕,皮膚覆以鱗屑為主要特點,約50?%的患者還會伴有過敏體質(zhì)。性連鎖、板層和大皰型魚鱗病的發(fā)病率較低,但一般比較嚴(yán)重,有發(fā)生感染致死的可能。
根據(jù)權(quán) 威抗衰老整形醫(yī)院研究人員介紹,基因檢測可以找到魚鱗病的突變位點,診斷疾病。對于明確突變位點的病例,可以通過產(chǎn)前診斷或者植入前產(chǎn)前診斷(P?G?D?)阻止后代患病。
此前,國內(nèi)很多醫(yī)院都開展了產(chǎn)前基因檢測項目,但由于基因測序設(shè)備和技術(shù)未經(jīng)審批,存在濫用、夸大效果等問題和倫理風(fēng)險,今年2月相關(guān)部門“叫?!绷怂械幕驕y序臨床應(yīng)用。
盡管基因檢測技術(shù)的成熟度和可信度沒有問題,但由于在我國臨床運用時間不長,掌握這一技術(shù)的醫(yī)護(hù)人員較少,此外這一檢查項目費用偏高。雖然國內(nèi)基因檢測遭遇“準(zhǔn)生證”難題,但基因檢測技術(shù)的醫(yī)學(xué)價值凸顯,在其他已經(jīng)發(fā)展成熟,基因檢測也十分普及,不僅可以篩查出人體里隱藏的基因“?地雷”,分析所含有各種疾病易感基因患病的風(fēng)險度,還能參與到疾病的治療中?;驒z測,為人們選擇前者提供了可能。
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