小耳畸形往往伴有耳朵的功能性疾病。不同類型的先天性小耳畸形 ，輕者僅輪廓小,也可只有耳輪而其它部分缺如,重者可全耳缺如。一般伴有外耳道缺如或狹窄,中耳發(fā)育也差,但內(nèi)耳發(fā)育多正常。

　　先天性小耳畸形綜合征(microtia syndrome)，也稱先天性小耳畸形，是耳廓先天性發(fā)育不良，常伴有外耳道閉鎖、中耳畸形和頜面部畸形。

　　發(fā)病率：其發(fā)生率因地區(qū)種族各異。

　　分型：按耳廓發(fā)育程度分為3度：

　　ⅰ度：耳廓各部分尚可辨認(rèn)，有小耳甲腔及耳道口，只是輪廓較小，耳道內(nèi)面常為盲端；

　　ⅱ度：耳廓多數(shù)結(jié)構(gòu)無(wú)法辨認(rèn)，殘耳不規(guī)則，呈花生狀、舟狀和蠟?zāi)c狀等，外耳道常閉鎖；

　　ⅲ度：殘耳僅為小的皮贅或呈小丘狀，或者僅有異位的耳垂。耳廓完全沒(méi)有發(fā)育，局部沒(méi)有任何痕跡的稱之無(wú)耳癥，極為罕見。